Matalonga, Leslie ; Hernández-Ferrer, Carles [0000-0002-8029-7160] ; Piscia, Davide ; group, Solve-RD SNV-indel working ; Schüle-Freyer, Rebecca [P:(DE-2719)2812018] ; Synofzik, Matthis [P:(DE-2719)2811275] ; Töpf, Ana ; Vissers, Lisenka E L M [0000-0001-6470-5497] ; de Voer, Richarda [0000-0002-8222-0343] ; DITF-GENTURIS, Solve-RD ; DITF-ITHACA, Solve-RD ; DITF-euroNMD, Solve-RD ; DITF-RND, Solve-RD ; Tonda, Raul ; Laurie, Steven ; Fernandez-Callejo, Marcos ; Picó, Daniel ; Garcia-Linares, Carles ; Papakonstantinou, Anastasios ; Corvó, Alberto ; Joshi, Ricky [0000-0003-4463-0453] ; Diez, Hector ; Gut, Ivo [0000-0001-7219-632X] ; Hoischen, Alexander ; Graessner, Holm [0000-0001-9803-7183] ; Beltran, Sergi [0000-0002-2810-3445] ; Consortia, Solve-RD ; Cohen, Enzo ; Cuesta, Isabel ; Danis, Daniel ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Duffourd, Yannis ; Gilissen, Christian ; Johari, Mridul ; Laurie, Steven ; Li, Shuang ; Matalonga, Leslie ; Nelson, Isabelle ; Peters, Sophia ; Paramonov, Ida ; Prasanth, Sivakumar ; Robinson, Peter ; Sablauskas, Karolis ; Savarese, Marco ; Steyaert, Wouter ; van der Velde, Joeri K ; Vitobello, Antonio ; Aretz, Stefan ; Capella, Gabriel ; de Voer, Richarda M ; Evans, Gareth ; Pelaez, Jose Garcia ; Holinski-Feder, Elke ; Hoogerbrugge, Nicoline ; Laner, Andreas ; Oliveira, Carla ; Rump, Andreas ; Schröck, Evelin ; Sommer, Anna Katharina ; Steinke-Lange, Verena ; Paske, Iris Te ; Tischkowitz, Marc ; Valle, Laura ; Banka, Siddharth ; Benetti, Elisa ; Casari, Giorgio ; Ciolfi, Andrea ; Clayton-Smith, Jill ; Dallapiccola, Bruno ; de Boer, Elke ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Ellwanger, Kornelia ; Faivre, Laurence ; Graessner, Holm ; Haack, Tobias B ; Hammarsjö, Anna ; Havlovicova, Marketa ; Hoischen, Alexander ; Hugon, Anne ; Jackson, Adam ; Kleefstra, Tjitske ; Lindstrand, Anna ; López-Martín, Estrella ; Macek, Milan ; Morleo, Manuela ; Nigro, Vicenzo ; Nordgren, Ann ; Pettersson, Maria ; Pinelli, Michele ; Pizzi, Simone ; Posada, Manuel ; Radio, Francesca Clementina ; Renieri, Alessandra ; Rooryck, Caroline ; Ryba, Lukas ; Schwarz, Martin ; Tartaglia, Marco ; Thauvin, Christel ; Torella, Annalaura ; Trimouille, Aurélien ; Verloes, Alain ; Vissers, Lisenka ; Vitobello, Antonio ; Votypka, Pavel ; Vyshka, Klea ; Zurek, Birte ; Baets, Jonathan ; Beijer, Danique ; Bonne, Gisèle ; Cohen, Enzo ; Cossins, Judith ; Evangelista, Teresinha ; Ferlini, Alessandra ; Hackman, Peter ; Hanna, Michael G ; Horvath, Rita ; Houlden, Henry ; Johari, Mridul ; Lau, Jarred ; Lochmüller, Hanns ; Macken, William L ; Musacchia, Francesco ; Nascimento, Andres ; Natera-de Benito, Daniel ; Nigro, Vincenzo ; Piluso, Giulio ; Pini, Veronica ; Pitceathly, Robert D S ; Polavarapu, Kiran ; Cruz, Pedro M Rodriguez ; Sarkozy, Anna ; Savarese, Marco ; Selvatici, Rita ; Thompson, Rachel ; Udd, Bjarne ; Van de Vondel, Liedewei ; Vandrovcova, Jana ; Zaharieva, Irina ; Baets, Jonathan ; Balicza, Peter ; Chinnery, Patrick ; Dürr, Alexandra [P:(DE-2719)9000429] ; Haack, Tobias ; Hengel, Holger [P:(DE-2719)2811940] ; Houlden, Henry ; Kamsteeg, Erik-Jan ; Kamsteeg, Christoph ; Lohmann, Katja [P:(DE-2719)9000191] ; Macaya, Alfons ; Marcé-Grau, Anna ; Maver, Ales ; Molnar, Judit ; Münchau, Alexander ; Peterlin, Borut ; Riess, Olaf ; Schöls, Ludger [P:(DE-2719)2810795] ; Schüle-Freyer, Rebecca [P:(DE-2719)2812018] ; Stevanin, Giovanni ; Synofzik, Matthis [P:(DE-2719)2811275] ; Timmerman, Vincent ; van de Warrenburg, Bart ; van Os, Nienke ; Wayand, Melanie [P:(DE-2719)9001023] ; Wilke, Carlo [P:(DE-2719)2814101] ; Haack, Tobias B ; Graessner, Holm ; Zurek, Birte ; Ellwanger, Kornelia ; Ossowski, Stephan ; Demidov, German ; Sturm, Marc ; Schulze-Hentrich, Julia M ; Schüle-Freyer, Rebecca [P:(DE-2719)2812018] ; Kessler, Christoph [P:(DE-2719)9000957] ; Wayand, Melanie [P:(DE-2719)9001023] ; Schöls, Ludger [P:(DE-2719)2810795] ; Hengel, Holger [P:(DE-2719)2811940] ; Heutink, Peter [P:(DE-2719)2810728] ; Brunner, Han ; Scheffer, Hans ; Hoogerbrugge, Nicoline ; 't Hoen, Peter A C ; Steyaert, Wouter ; Sablauskas, Karolis ; Kamsteeg, Erik-Jan ; van de Warrenburg, Bart ; Te Paske, Iris ; Janssen, Erik ; Steehouwer, Marloes ; Yaldiz, Burcu ; Brookes, Anthony J ; Veal, Colin ; Gibson, Spencer ; Wadsley, Marc ; Mehtarizadeh, Mehdi ; Riaz, Umar ; Warren, Greg ; Dizjikan, Farid Yavari ; Shorter, Thomas ; Straub, Volker ; Bettolo, Chiara Marini ; Specht, Sabine ; Clayton-Smith, Jill ; Banka, Siddharth ; Alexander, Elizabeth ; Jackson, Adam ; Faivre, Laurence ; Thauvin, Christel ; Duffourd, Yannis ; Tisserant, Emilie ; Bruel, Ange-Line ; Peyron, Christine ; Pélissier, Aurore ; Beltran, Sergi ; Gut, Ivo Glynne ; Laurie, Steven ; Piscia, Davide ; Matalonga, Leslie ; Papakonstantinou, Anastasios ; Bullich, Gemma ; Corvo, Alberto ; Garcia, Carles ; Fernandez-Callejo, Marcos ; Hernández, Carles ; Picó, Daniel ; Paramonov, Ida ; Lochmüller, Hanns ; Gumus, Gulcin ; Bros-Facer, Virginie ; Rath, Ana ; Hanauer, Marc ; Olry, Annie ; Lagorce, David ; Havrylenko, Svitlana ; Izem, Katia ; Rigour, Fanny ; Dürr, Alexandra [P:(DE-2719)9000429] ; Davoine, Claire-Sophie ; Guillot-Noel, Léna ; Heinzmann, Anna ; Coarelli, Giulia ; Bonne, Gisèle ; Evangelista, Teresinha ; Allamand, Valérie ; Nelson, Isabelle ; Yaou, Rabah Ben ; Metay, Corinne ; Eymard, Bruno ; Cohen, Enzo ; Atalaia, Antonio ; Stojkovic, Tanya ; Macek, Milan ; Turnovec, Marek ; Thomasová, Dana ; Kremliková, Radka Pourová ; Franková, Vera ; Havlovicová, Markéta ; Kremlik, Vlastimil ; Parkinson, Helen ; Keane, Thomas ; Spalding, Dylan ; Senf, Alexander ; Danis, Daniel ; Robert, Glenn ; Costa, Alessia ; Patch, Christine ; Hanna, Mike ; Houlden, Henry ; Reilly, Mary ; Vandrovcova, Jana ; Muntoni, Francesco ; Sarkozy, Anna ; Timmerman, Vincent ; Baets, Jonathan ; Van de Vondel, Liedewei ; Beijer, Danique ; de Jonghe, Peter ; Banfi, Sandro ; Torella, Annalaura ; Ferlini, Alessandra ; Selvatici, Rita ; Rossi, Rachele ; Neri, Marcella ; Aretz, Stefan ; Spier, Isabel ; Peters, Sophia ; Oliveira, Carla ; Pelaez, Jose Garcia ; Matos, Ana Rita ; José, Celina São ; Ferreira, Marta ; Gullo, Irene ; Fernandes, Susana ; Garrido, Luzia ; Ferreira, Pedro ; Carneiro, Fátima ; Swertz, Morris A ; Johansson, Lennart ; van der Vries, Gerben ; Neerincx, Pieter B ; Roelofs-Prins, Dieuwke ; Köhler, Sebastian ; Metcalfe, Alison ; Rooryck, Caroline ; Trimouille, Aurelien ; Castello, Raffaele ; Morleo, Manuela ; Varavallo, Alessandra ; De la Paz, Manuel Posada ; Sánchez, Eva Bermejo ; Martín, Estrella López ; Delgado, Beatriz Martínez ; de la Rosa, F Javier Alonso García ; Radio, Francesca Clementina ; Tartaglia, Marco ; Renieri, Alessandra ; Benetti, Elisa ; Balicza, Peter ; Molnar, Maria Judit ; Maver, Ales ; Peterlin, Borut ; Münchau, Alexander ; Lohmann, Katja [P:(DE-2719)9000191] ; Herzog, Rebecca ; Pauly, Martje ; Macaya, Alfons ; Marcé-Grau, Anna ; Osorio, Andres Nascimiento ; de Benito, Daniel Natera ; Lochmüller, Hanns ; Thompson, Rachel ; Polavarapu, Kiran ; Beeson, David ; Cossins, Judith ; Cruz, Pedro M Rodriguez ; Hackman, Peter ; Johari, Mridul ; Savarese, Marco ; Udd, Bjarne ; Horvath, Rita ; Capella, Gabriel ; Valle, Laura ; Holinski-Feder, Elke ; Laner, Andreas ; Steinke-Lange, Verena ; Schröck, Evelin ; Rump, Andreas