TY  - JOUR
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AU  - Dustin, K.
AU  - Lyons, K.
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AU  - Weiner, W.
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AU  - Schacherer, R.
AU  - Kosowicz, J.
AU  - Gordon, P.
AU  - Werner, J.
AU  - Serrano, C.
AU  - Roque, S.
AU  - Kurlan, R.
AU  - Berry, D.
AU  - Gardiner, I.
AU  - Hauser, R.
AU  - Sanchez-Ramos, J.
AU  - Zesiewicz, T.
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AU  - Price, K.
AU  - Rodriguez, P.
AU  - Wolfrath, S.
AU  - Pfeiffer, R.
AU  - Davis, L.
AU  - Pfeiffer, B.
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AU  - O'Neill, C.
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AU  - Swisher, L.
AU  - Eriksson, Nicholas
AU  - Dijamco, Cheri
AU  - Drabant, Emily M
AU  - Dorfman, Elizabeth
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AU  - Klein, Christina
AU  - Golbe, L.
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AU  - Guttman, M.
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AU  - Marlor, L.
AU  - Shill, H.
AU  - Singer, C.
AU  - Goldwurm, S.
AU  - Pezzoli, G.
AU  - Saint-Hilaire, M. H.
AU  - Massood, T.
AU  - Baker, K.
AU  - Itin, I.
AU  - Litvan, I.
AU  - Nicholson, G.
AU  - Corbett, A.
AU  - Nance, M.
AU  - Drasby, E.
AU  - Isaacson, S.
AU  - Burn, D.
AU  - Chinnery, P.
AU  - Pramstaller, P.
AU  - Al-hinti, J.
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AU  - Sherman, S.
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AU  - Montimurro, J.
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AU  - Samii, A.
AU  - Martinez, E.
AU  - Yearout, D.
AU  - Nutt, J.
AU  - Agarwal, P.
AU  - Griffith, A.
AU  - Roberts, J. W.
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AU  - Molho, Eric
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AU  - Clark, L. N.
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AU  - Lee, J. H.
AU  - Cheng, R.
AU  - Marder, K.
AU  - Louis, E. D.
AU  - Cote, L. J.
AU  - Waters, C.
AU  - Ford, B.
AU  - Fahn, S.
AU  - Vance, Jeffery M
AU  - Beecham, Gary W
AU  - Martin, Eden R
AU  - Nuytemans, Karen
AU  - Pericak-Vance, Margaret A
AU  - Haines, Jonathan L
AU  - DeStefano, Anita
AU  - Seshadri, Sudha
AU  - Choi, Seung Hoan
AU  - Frank, Samuel
AU  - Bis, Joshua C
AU  - Psaty, Bruce M
AU  - Rice, Kenneth
AU  - Longstreth, W. T.
AU  - Ton, Thanh G N
AU  - Jain, Samay
AU  - Ikram, M Arfan
AU  - van Duijn, Cornelia M
AU  - Hofman, Albert
AU  - Uitterlinden, Andre
AU  - Verlinden, Vincent
AU  - Koudstaal, Peter J
AU  - Kara, Eleanna
AU  - Xiromerisiou, Georgia
AU  - Dardiotis, Efthimios
AU  - Tsimourtou, Vana
AU  - Spanaki, Cleanthe
AU  - Plaitakis, Andreas
AU  - Bozi, Maria
AU  - Stefanis, Leonidas
AU  - Vassilatis, Dimitris
AU  - Koutsis, Georgios
AU  - Panas, Marios
AU  - Houlden, Henry
AU  - Hadjigeorgiou, Georgios M
AU  - Guerreiro, Rita
AU  - Bras, Jose
AU  - Lunnon, Katie
AU  - Lupton, Michelle
AU  - Powell, John
AU  - Parkkinen, Laura
AU  - Ansorge, Olaf
AU  - Hardy, John
TI  - NeuroX, a fast and efficient genotyping platform for investigation of neurodegenerative diseases.
JO  - Neurobiology of aging
VL  - 36
IS  - 3
SN  - 0197-4580
CY  - Amsterdam [u.a.]
PB  - Elsevier Science
M1  - DZNE-2021-00600
SP  - 1605.e7 - 1605.e12
PY  - 2015
AB  - Our objective was to design a genotyping platform that would allow rapid genetic characterization of samples in the context of genetic mutations and risk factors associated with common neurodegenerative diseases. The platform needed to be relatively affordable, rapid to deploy, and use a common and accessible technology. Central to this project, we wanted to make the content of the platform open to any investigator without restriction. In designing this array we prioritized a number of types of genetic variability for inclusion, such as known risk alleles, disease-causing mutations, putative risk alleles, and other functionally important variants. The array was primarily designed to allow rapid screening of samples for disease-causing mutations and large population studies of risk factors. Notably, an explicit aim was to make this array widely available to facilitate data sharing across and within diseases. The resulting array, NeuroX, is a remarkably cost and time effective solution for high-quality genotyping. NeuroX comprises a backbone of standard Illumina exome content of approximately 240,000 variants, and over 24,000 custom content variants focusing on neurologic diseases. Data are generated at approximately 50−60 per sample using a 12-sample format chip and regular Infinium infrastructure; thus, genotyping is rapid and accessible to many investigators. Here, we describe the design of NeuroX, discuss the utility of NeuroX in the analyses of rare and common risk variants, and present quality control metrics and a brief primer for the analysis of NeuroX derived data.
KW  - Alleles
KW  - Costs and Cost Analysis
KW  - Genetic Association Studies: methods
KW  - Genetic Predisposition to Disease: genetics
KW  - Genetic Variation
KW  - Genotyping Techniques: economics
KW  - Genotyping Techniques: methods
KW  - Neurodegenerative Diseases: genetics
KW  - Oligonucleotide Array Sequence Analysis: methods
KW  - Genetics (Other)
KW  - Genotyping (Other)
KW  - Imputation (Other)
KW  - Meta-analysis (Other)
KW  - Methods (Other)
KW  - Neurodegeneration (Other)
KW  - Parkinson's (Other)
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:25444595
C2  - pmc:PMC4317375
DO  - DOI:10.1016/j.neurobiolaging.2014.07.028
UR  - https://pub.dzne.de/record/155333
ER  -