TY  - JOUR
AU  - Lesage, Suzanne
AU  - Drouet, Valérie
AU  - Majounie, Elisa
AU  - Deramecourt, Vincent
AU  - Jacoupy, Maxime
AU  - Nicolas, Aude
AU  - Cormier-Dequaire, Florence
AU  - Hassoun, Sidi Mohamed
AU  - Pujol, Claire
AU  - Ciura, Sorana
AU  - Erpapazoglou, Zoi
AU  - Usenko, Tatiana
AU  - Maurage, Claude-Alain
AU  - Sahbatou, Mourad
AU  - Liebau, Stefan
AU  - Ding, Jinhui
AU  - Bilgic, Basar
AU  - Emre, Murat
AU  - Erginel-Unaltuna, Nihan
AU  - Guven, Gamze
AU  - Tison, François
AU  - Tranchant, Christine
AU  - Vidailhet, Marie
AU  - Corvol, Jean-Christophe
AU  - Krack, Paul
AU  - Leutenegger, Anne-Louise
AU  - Nalls, Michael A
AU  - Hernandez, Dena G
AU  - Heutink, Peter
AU  - Gibbs, J Raphael
AU  - Hardy, John
AU  - Wood, Nicholas W
AU  - Gasser, Thomas
AU  - Durr, Alexandra
AU  - Deleuze, Jean-François
AU  - Tazir, Meriem
AU  - Destée, Alain
AU  - Lohmann, Ebba
AU  - Kabashi, Edor
AU  - Singleton, Andrew
AU  - Corti, Olga
AU  - Brice, Alexis
AU  - Study, French Parkinson's Disease Genetics
AU  - Consortium, International Parkinson's Disease Genomics
AU  - Lesage, Suzanne
AU  - Tison, François
AU  - Vidailhet, Marie
AU  - Corvol, Jean-Christophe
AU  - Agid, Yves
AU  - Anheim, Mathieu
AU  - Bonnet, Anne-Marie
AU  - Borg, Michel
AU  - Broussolle, Emmanuel
AU  - Damier, Philippe
AU  - Destée, Alain
AU  - Durif, Franck
AU  - Krack, Paul
AU  - Klebe, Stephan
AU  - Martinez, Maria
AU  - Pollak, Pierre
AU  - Rascol, Olivier
AU  - Tranchant, Christine
AU  - Vérin, Marc
AU  - Viallet, François
AU  - Brice, Alexis
AU  - Lesage, Suzanne
AU  - Majounie, Elisa
AU  - Tison, François
AU  - Vidailhet, Marie
AU  - Corvol, Jean Christophe
AU  - Nalls, Michael A
AU  - Gibbs, J Raphael
AU  - Arepalli, Sampath
AU  - Barker, Roger A
AU  - Bettella, Francesco
AU  - Bhatia, Kailash
AU  - de Bie, Rob M A
AU  - Biffi, Alessandro
AU  - Bloem, Bastiaan R
AU  - Bochdanovits, Zoltan
AU  - Bonin, Michael
AU  - Lesage, Suzanne
AU  - Tison, François
AU  - Vidailhet, Marie
AU  - Corvol, Jean-Christophe
AU  - Agid, Yves
AU  - Anheim, Mathieu
AU  - Bonnet, Anne-Marie
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AU  - Broussolle, Emmanuel
AU  - Damier, Philippe
AU  - Destée, Alain
AU  - Durif, Franck
AU  - Krack, Paul
AU  - Klebe, Stephan
AU  - Martinez, Maria
AU  - Pollak, Pierre
AU  - Rascol, Olivier
AU  - Tranchant, Christine
AU  - Vérin, Marc
AU  - Bras, Jose M
AU  - Brooks, Janet
AU  - Burn, David J
AU  - Charlesworth, Gavin
AU  - Chen, Honglei
AU  - Chinnery, Patrick F
AU  - Chong, Sean
AU  - Clarke, Carl E
AU  - Cookson, Mark R
AU  - Counsell, Carl
AU  - Damier, Philippe
AU  - Dartigues, Jean-François
AU  - Deloukas, Panos
AU  - Deuschl, Günther
AU  - Dexter, David T
AU  - van Dijk, Karin D
AU  - Dillman, Allissa
AU  - Dong, Jing
AU  - Durif, Frank
AU  - Edkins, Sarah
AU  - Escott-Price, Valentina
AU  - Evans, Jonathan R
AU  - Foltynie, Thomas
AU  - Gao, Jianjun
AU  - Gardner, Michelle
AU  - Goate, Alison
AU  - Gray, Emma
AU  - Guerreiro, Rita
AU  - Harris, Clare
AU  - van Hilten, Jacobus J
AU  - Hofman, Albert
AU  - Hollenbeck, Albert
AU  - Holmans, Peter
AU  - Holton, Janice
AU  - Hu, Michèle
AU  - Huang, Xuemei
AU  - Hudson, Gavin
AU  - Hunt, Sarah E
AU  - Huttenlocher, Johanna
AU  - Illig, Thomas
AU  - Jónsson, Pálmi V
AU  - Kilarski, Laura L
AU  - Lambert, Jean-Charles
AU  - Langford, Cordelia
AU  - Lees, Andrew
AU  - Lichtner, Peter
AU  - Limousin, Patricia
AU  - Lopez, Grisel
AU  - Lorenz, Delia
AU  - Lubbe, Steven
AU  - Lungu, Codrin
AU  - Martinez, María
AU  - Mätzler, Walter
AU  - McNeill, Alisdair
AU  - Moorby, Catriona
AU  - Moore, Matthew
AU  - Morrison, Karen E
AU  - Mudanohwo, Ese
AU  - O'Sullivan, Sean S
AU  - Owen, Michael J
AU  - Pearson, Justin
AU  - Perlmutter, Joel S
AU  - Pétursson, Hjörvar
AU  - Plagnol, Vincent
AU  - Pollak, Pierre
AU  - Post, Bart
AU  - Potter, Simon
AU  - Ravina, Bernard
AU  - Revesz, Tamas
AU  - Riess, Olaf
AU  - Rivadeneira, Fernando
AU  - Ryten, Mina
AU  - Saad, Mohamad
AU  - Simón-Sánchez, Javier
AU  - Sawcer, Stephen
AU  - Schapira, Anthony
AU  - Scheffer, Hans
AU  - Shaw, Karen
AU  - Sheerin, Una-Marie
AU  - Shoulson, Ira
AU  - Shulman, Joshua
AU  - Sidransky, Ellen
AU  - Spencer, Chris C A
AU  - Stefánsson, Hreinn
AU  - Stefánsson, Kári
AU  - Stockton, Joanna D
AU  - Strange, Amy
AU  - Talbot, Kevin
AU  - Tanner, Carlie M
AU  - Tashakkori-Ghanbaria, Avazeh
AU  - Trabzuni, Daniah
AU  - Traynor, Bryan J
AU  - Uitterlinden, André G
AU  - Velseboer, Daan
AU  - Walker, Robert
AU  - van de Warrenburg, Bart
AU  - Wickremaratchi, Mirdhu
AU  - Williams-Gray, Caroline H
AU  - Winder-Rhodes, Sophie
AU  - Williams, Nigel
AU  - Morris, Huw R
AU  - Hardy, John
AU  - Wood, Nicholas W
AU  - Singleton, Andrew B
AU  - Brice, Alexis
TI  - Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy.
JO  - The American journal of human genetics
VL  - 98
IS  - 3
SN  - 0002-9297
CY  - New York, NY
PB  - Elsevier
M1  - DZNE-2020-04778
SP  - 500-513
PY  - 2016
AB  - Autosomal-recessive early-onset parkinsonism is clinically and genetically heterogeneous. The genetic causes of approximately 50
KW  - Adult
KW  - Aged
KW  - Animals
KW  - COS Cells
KW  - Case-Control Studies
KW  - Consanguinity
KW  - Female
KW  - Gene Silencing
KW  - Genetic Heterogeneity
KW  - HEK293 Cells
KW  - Heterozygote
KW  - Homozygote
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Middle Aged
KW  - Mitophagy: genetics
KW  - Parkinsonian Disorders: diagnosis
KW  - Parkinsonian Disorders: genetics
KW  - Pedigree
KW  - Phenotype
KW  - Protein Kinases: genetics
KW  - Protein Kinases: metabolism
KW  - Proteins: genetics
KW  - Proteins: metabolism
KW  - Reproducibility of Results
KW  - Turkey
KW  - Ubiquitin-Protein Ligases: genetics
KW  - Ubiquitin-Protein Ligases: metabolism
KW  - Proteins (NLM Chemicals)
KW  - VPS13C protein, human (NLM Chemicals)
KW  - Ubiquitin-Protein Ligases (NLM Chemicals)
KW  - parkin protein (NLM Chemicals)
KW  - Protein Kinases (NLM Chemicals)
KW  - PTEN-induced putative kinase (NLM Chemicals)
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:26942284
C2  - pmc:PMC4800038
DO  - DOI:10.1016/j.ajhg.2016.01.014
UR  - https://pub.dzne.de/record/138456
ER  -