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AU - Nalls, M. A.
TI - Specifically neuropathic Gaucher's mutations accelerate cognitive decline in Parkinson's.
JO - Annals of neurology
VL - 80
IS - 5
SN - 0364-5134
CY - Hoboken, NJ
PB - Wiley-Blackwell
M1 - DZNE-2020-05214
SP - 674-685
PY - 2016
AB - We hypothesized that specific mutations in the β-glucocerebrosidase gene (GBA) causing neuropathic Gaucher's disease (GD) in homozygotes lead to aggressive cognitive decline in heterozygous Parkinson's disease (PD) patients, whereas non-neuropathic GD mutations confer intermediate progression rates.A total of 2,304 patients with PD and 20,868 longitudinal visits for up to 12.8 years (median, 4.1) from seven cohorts were analyzed. Differential effects of four types of genetic variation in GBA on longitudinal cognitive decline were evaluated using mixed random and fixed effects and Cox proportional hazards models.Overall, 10.3
KW - Aged
KW - Aged, 80 and over
KW - Cognitive Dysfunction: etiology
KW - Cognitive Dysfunction: genetics
KW - Disease Progression
KW - Female
KW - Gaucher Disease: complications
KW - Gaucher Disease: genetics
KW - Glucosylceramidase: genetics
KW - Humans
KW - Longitudinal Studies
KW - Male
KW - Middle Aged
KW - Parkinson Disease: complications
KW - Parkinson Disease: genetics
KW - Glucosylceramidase (NLM Chemicals)
LB - PUB:(DE-HGF)16
C6 - pmid:27717005
C2 - pmc:PMC5244667
DO - DOI:10.1002/ana.24781
UR - https://pub.dzne.de/record/138892
ER -