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TI - Global investigation and meta-analysis of the C9orf72 (G4C2)n repeat in Parkinson disease.
JO - Neurology
VL - 83
IS - 21
SN - 0028-3878
CY - [S.l.]
PB - Ovid
M1 - DZNE-2020-07699
SP - 1906-1913
PY - 2014
AB - The objective of this study is to clarify the role of (G4C2)n expansions in the etiology of Parkinson disease (PD) in the worldwide multicenter Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) cohort.C9orf72 (G4C2)n repeats were assessed in a GEO-PD cohort of 7,494 patients diagnosed with PD and 5,886 neurologically healthy control individuals ascertained in Europe, Asia, North America, and Australia.A pathogenic (G4C2)n>60 expansion was detected in only 4 patients with PD (4/7,232; 0.055
KW - C9orf72 Protein
KW - Cohort Studies
KW - DNA Repeat Expansion: genetics
KW - Female
KW - Humans
KW - Internationality
KW - Male
KW - Middle Aged
KW - Parkinson Disease: diagnosis
KW - Parkinson Disease: epidemiology
KW - Parkinson Disease: genetics
KW - Proteins: genetics
KW - C9orf72 Protein (NLM Chemicals)
KW - C9orf72 protein, human (NLM Chemicals)
KW - Proteins (NLM Chemicals)
LB - PUB:(DE-HGF)16
C6 - pmid:25326098
C2 - pmc:PMC4248456
DO - DOI:10.1212/WNL.0000000000001012
UR - https://pub.dzne.de/record/141377
ER -