000145118 001__ 145118
000145118 005__ 20240305162036.0
000145118 0247_ $$2doi$$a10.1055/s-0038-1635069
000145118 0247_ $$2ISSN$$a0722-1541
000145118 0247_ $$2ISSN$$a2567-5788
000145118 037__ $$aDZNE-2020-00477
000145118 041__ $$aGerman
000145118 082__ $$a610
000145118 1001_ $$0P:(DE-HGF)0$$aLehmann, D.$$b0$$eCorresponding author
000145118 245__ $$aTherapie metabolischer Myopathien
000145118 260__ $$aStuttgart$$bThieme$$c2017
000145118 264_1 $$2Crossref$$3online$$bGeorg Thieme Verlag KG$$c2018-02-03
000145118 264_1 $$2Crossref$$3print$$bGeorg Thieme Verlag KG$$c2017-01-01
000145118 3367_ $$2DRIVER$$aarticle
000145118 3367_ $$2DataCite$$aOutput Types/Journal article
000145118 3367_ $$0PUB:(DE-HGF)16$$2PUB:(DE-HGF)$$aJournal Article$$bjournal$$mjournal$$s1709652004_29108
000145118 3367_ $$2BibTeX$$aARTICLE
000145118 3367_ $$2ORCID$$aJOURNAL_ARTICLE
000145118 3367_ $$00$$2EndNote$$aJournal Article
000145118 520__ $$aZusammenfassung.Metabolische Myopathien sind seltene Erbkrankheiten die primär die Muskulatur betreffen und hauptsächlich auf Störungen des muskulären Energiestoffwechsels beruhen. Das Krankheitsspektrum beinhaltet Störungen der Fettsäurenoxidation, der Glykogenbzw. Glykolyse und der mitochondrialen Atmungskette des Muskels. Klinisch manifestieren sich diese Erkrankungen mit einer Reihe von Symptomen wie infantile Hypotonie, Myalgien, Belastungsintoleranz, chronische oder akute Muskelschwäche, Muskelkrämpfen und Spasmen bis hin zu schwerwiegenden Komplikationen, meist der fulminanten Rhabdomyolyse. Durch verbesserte Untersuchungsalgorithmen und Einsatz neuer Techniken wie der Next-Generation-Sequenzierung werden einzelne Erkrankungen frühzeitiger diagnostiziert. Dieser Umstand ermöglicht den frühen Einsatz hochwirksamer Therapien wie bei der Pompe-Krankheit. In diesem Beitrag sollen anhand ausgewählter praxisrelevanter Erkrankungen aus dem breiten Spektrum der metabolischen Myopathien die wesentlichen Prinzipien des therapeutischen Managements dargestellt werden.Summary.Metabolic myopathies are a group of rare inherited disorders, primarily affecting the muscles and mainly caused by dysfunctions of the muscular energy metabolism. The disease spectrum includes disorders of the fatty acid oxidation, glycogenosis or glycolysis and the mitochondrial respiratory chain of the muscle. Clinically, these diseases manifest with a variety of symptoms such as infantile hypotonia, myalgia, exercise intolerance, chronic or acute muscle weakness, muscle cramps or spasms up to serious complications including fulminant rhabdomyolysis. Improved diagnostic algorithms and the use of new technologies such as next-generation sequencing enable earlier diagnostic in individual cases allowing earlier use of highly effective therapies, e. g. Pompe’s disease. This paper describes the main therapeutic options based on selected practical-relevant diseases from the broad spectrum of metabolic myopathies.
000145118 536__ $$0G:(DE-HGF)POF3-344$$a344 - Clinical and Health Care Research (POF3-344)$$cPOF3-344$$fPOF III$$x0
000145118 588__ $$aDataset connected to CrossRef
000145118 7001_ $$0P:(DE-2719)9000903$$aDebska-Vielhaber, G.$$b1$$udzne
000145118 7001_ $$0P:(DE-HGF)0$$aMotlagh, L.$$b2
000145118 7001_ $$0P:(DE-HGF)0$$aZierz, S.$$b3
000145118 7001_ $$0P:(DE-2719)2000035$$aVielhaber, Stefan$$b4$$eLast author$$udzne
000145118 77318 $$2Crossref$$3journal-article$$a10.1055/s-0038-1635069$$b : Georg Thieme Verlag KG, 2017-01-01$$n01/02$$p33-38$$tNervenheilkunde$$v36$$x0722-1541$$y2017
000145118 773__ $$0PERI:(DE-600)2223503-6$$a10.1055/s-0038-1635069$$gVol. 36, no. 01/02, p. 33 - 38$$n01/02$$p33-38$$tNervenheilkunde$$v36$$x0722-1541$$y2017
000145118 909CO $$ooai:pub.dzne.de:145118$$pVDB
000145118 9101_ $$0I:(DE-588)1065079516$$6P:(DE-2719)9000903$$aDeutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen$$b1$$kDZNE
000145118 9101_ $$0I:(DE-588)1065079516$$6P:(DE-2719)2000035$$aDeutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen$$b4$$kDZNE
000145118 9131_ $$0G:(DE-HGF)POF3-344$$1G:(DE-HGF)POF3-340$$2G:(DE-HGF)POF3-300$$3G:(DE-HGF)POF3$$4G:(DE-HGF)POF$$aDE-HGF$$bGesundheit$$lErkrankungen des Nervensystems$$vClinical and Health Care Research$$x0
000145118 9141_ $$y2017
000145118 915__ $$0StatID:(DE-HGF)0200$$2StatID$$aDBCoverage$$bSCOPUS$$d2022-11-26
000145118 9201_ $$0I:(DE-2719)6000015$$kMagdeburg common$$lMagdeburg common$$x0
000145118 9201_ $$0I:(DE-2719)5000006$$kAG Düzel$$lClinical Neurophysiology and Memory$$x1
000145118 980__ $$ajournal
000145118 980__ $$aVDB
000145118 980__ $$aI:(DE-2719)6000015
000145118 980__ $$aI:(DE-2719)5000006
000145118 980__ $$aUNRESTRICTED