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@ARTICLE{Lehmann:145118,
      author       = {Lehmann, D. and Debska-Vielhaber, G. and Motlagh, L. and
                      Zierz, S. and Vielhaber, Stefan},
      title        = {{T}herapie metabolischer {M}yopathien},
      journal      = {Nervenheilkunde},
      volume       = {36},
      number       = {01/02},
      issn         = {0722-1541},
      address      = {Stuttgart},
      publisher    = {Thieme},
      reportid     = {DZNE-2020-00477},
      pages        = {33-38},
      year         = {2017},
      abstract     = {Zusammenfassung.Metabolische Myopathien sind seltene
                      Erbkrankheiten die primär die Muskulatur betreffen und
                      hauptsächlich auf Störungen des muskulären
                      Energiestoffwechsels beruhen. Das Krankheitsspektrum
                      beinhaltet Störungen der Fettsäurenoxidation, der
                      Glykogenbzw. Glykolyse und der mitochondrialen Atmungskette
                      des Muskels. Klinisch manifestieren sich diese Erkrankungen
                      mit einer Reihe von Symptomen wie infantile Hypotonie,
                      Myalgien, Belastungsintoleranz, chronische oder akute
                      Muskelschwäche, Muskelkrämpfen und Spasmen bis hin zu
                      schwerwiegenden Komplikationen, meist der fulminanten
                      Rhabdomyolyse. Durch verbesserte Untersuchungsalgorithmen
                      und Einsatz neuer Techniken wie der
                      Next-Generation-Sequenzierung werden einzelne Erkrankungen
                      frühzeitiger diagnostiziert. Dieser Umstand ermöglicht den
                      frühen Einsatz hochwirksamer Therapien wie bei der
                      Pompe-Krankheit. In diesem Beitrag sollen anhand
                      ausgewählter praxisrelevanter Erkrankungen aus dem breiten
                      Spektrum der metabolischen Myopathien die wesentlichen
                      Prinzipien des therapeutischen Managements dargestellt
                      werden.Summary.Metabolic myopathies are a group of rare
                      inherited disorders, primarily affecting the muscles and
                      mainly caused by dysfunctions of the muscular energy
                      metabolism. The disease spectrum includes disorders of the
                      fatty acid oxidation, glycogenosis or glycolysis and the
                      mitochondrial respiratory chain of the muscle. Clinically,
                      these diseases manifest with a variety of symptoms such as
                      infantile hypotonia, myalgia, exercise intolerance, chronic
                      or acute muscle weakness, muscle cramps or spasms up to
                      serious complications including fulminant rhabdomyolysis.
                      Improved diagnostic algorithms and the use of new
                      technologies such as next-generation sequencing enable
                      earlier diagnostic in individual cases allowing earlier use
                      of highly effective therapies, e. g. Pompe’s disease. This
                      paper describes the main therapeutic options based on
                      selected practical-relevant diseases from the broad spectrum
                      of metabolic myopathies.},
      cin          = {Magdeburg common / AG Düzel},
      ddc          = {610},
      cid          = {I:(DE-2719)6000015 / I:(DE-2719)5000006},
      pnm          = {344 - Clinical and Health Care Research (POF3-344)},
      pid          = {G:(DE-HGF)POF3-344},
      typ          = {PUB:(DE-HGF)16},
      doi          = {10.1055/s-0038-1635069},
      url          = {https://pub.dzne.de/record/145118},
}