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AU  - Herrmann, David N
TI  - Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies.
JO  - Genetics in medicine
VL  - 22
IS  - 12
SN  - 1530-0366
CY  - London, UK
PB  - Springer Nature
M1  - DZNE-2021-00228
SP  - 2114 - 2119
PY  - 2020
N1  - ISSN 1530-0366 not unique: **3 hits**.
AB  - Inherited axonopathies (IA) are rare, clinically and genetically heterogeneous diseases that lead to length-dependent degeneration of the long axons in central (hereditary spastic paraplegia [HSP]) and peripheral (Charcot-Marie-Tooth type 2 [CMT2]) nervous systems. Mendelian high-penetrance alleles in over 100 different genes have been shown to cause IA; however, about 50
KW  - Alleles
KW  - Charcot-Marie-Tooth Disease: diagnosis
KW  - Charcot-Marie-Tooth Disease: genetics
KW  - Humans
KW  - Mutation
KW  - Spastic Paraplegia, Hereditary: diagnosis
KW  - Spastic Paraplegia, Hereditary: genetics
KW  - Exome Sequencing
KW  - Charcot–Marie–Tooth disease (Other)
KW  - hereditary spastic paraplegia (Other)
KW  - inherited axonopathy (Other)
KW  - mutational burden (Other)
KW  - oligogenic inheritance (Other)
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:32741968
C2  - pmc:PMC7710562
DO  - DOI:10.1038/s41436-020-0924-0
UR  - https://pub.dzne.de/record/154375
ER  -