TY  - JOUR
AU  - Vollstedt, Eva-Juliane
AU  - Schaake, Susen
AU  - Lohmann, Katja
AU  - Padmanabhan, Shalini
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AU  - Brockmann, Kathrin
AU  - Corvol, Jean-Christophe
AU  - Klein, Christine
TI  - Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort.
JO  - Movement disorders
VL  - 38
IS  - 2
SN  - 0885-3185
CY  - New York, NY
PB  - Wiley
M1  - DZNE-2023-00564
SP  - 286 - 303
PY  - 2023
AB  - As gene-targeted therapies are increasingly being developed for Parkinson's disease (PD), identifying and characterizing carriers of specific genetic pathogenic variants is imperative. Only a small fraction of the estimated number of subjects with monogenic PD worldwide are currently represented in the literature and availability of clinical data and clinical trial-ready cohorts is limited.The objectives are to (1) establish an international cohort of affected and unaffected individuals with PD-linked variants; (2) provide harmonized and quality-controlled clinical characterization data for each included individual; and (3) further promote collaboration of researchers in the field of monogenic PD.We conducted a worldwide, systematic online survey to collect individual-level data on individuals with PD-linked variants in SNCA, LRRK2, VPS35, PRKN, PINK1, DJ-1, as well as selected pathogenic and risk variants in GBA and corresponding demographic, clinical, and genetic data. All registered cases underwent thorough quality checks, and pathogenicity scoring of the variants and genotype-phenotype relationships were analyzed.We collected 3888 variant carriers for our analyses, reported by 92 centers (42 countries) worldwide. Of the included individuals, 3185 had a diagnosis of PD (ie, 1306 LRRK2, 115 SNCA, 23 VPS35, 429 PRKN, 75 PINK1, 13 DJ-1, and 1224 GBA) and 703 were unaffected (ie, 328 LRRK2, 32 SNCA, 3 VPS35, 1 PRKN, 1 PINK1, and 338 GBA). In total, we identified 269 different pathogenic variants; 1322 individuals in our cohort (34
KW  - Humans
KW  - Parkinson Disease: genetics
KW  - Mutation
KW  - Parkinson's disease (Other)
KW  - monogenic PD (Other)
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:36692014
DO  - DOI:10.1002/mds.29288
UR  - https://pub.dzne.de/record/258102
ER  -