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AU  - Hoischen, Alexander
TI  - Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses.
JO  - Nature medicine
VL  - 31
IS  - 2
SN  - 1078-8956
CY  - [New York, NY]
PB  - Springer Nature
M1  - DZNE-2025-00325
SP  - 478 - 489
PY  - 2025
AB  - Genetic diagnosis of rare diseases requires accurate identification and interpretation of genomic variants. Clinical and molecular scientists from 37 expert centers across Europe created the Solve-Rare Diseases Consortium (Solve-RD) resource, encompassing clinical, pedigree and genomic rare-disease data (94.5
KW  - Humans
KW  - Rare Diseases: genetics
KW  - Rare Diseases: diagnosis
KW  - Europe
KW  - Male
KW  - Genomics: methods
KW  - Female
KW  - Pedigree
KW  - Databases, Genetic
KW  - Computational Biology: methods
KW  - Genome, Human: genetics
KW  - Exome: genetics
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:39825153
DO  - DOI:10.1038/s41591-024-03420-w
UR  - https://pub.dzne.de/record/276800
ER  -