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AU  - Kunkle, Brian
AU  - Bellenguez, Céline
TI  - X-chromosome-wide association study for Alzheimer's disease.
JO  - Molecular psychiatry
VL  - 30
IS  - 6
SN  - 1359-4184
CY  - [London]
PB  - Springer Nature
M1  - DZNE-2025-00631
SP  - 2335 - 2346
PY  - 2025
AB  - Due to methodological reasons, the X-chromosome has not been featured in the major genome-wide association studies on Alzheimer's Disease (AD). To address this and better characterize the genetic landscape of AD, we performed an in-depth X-Chromosome-Wide Association Study (XWAS) in 115,841 AD cases or AD proxy cases, including 52,214 clinically-diagnosed AD cases, and 613,671 controls. We considered three approaches to account for the different X-chromosome inactivation (XCI) states in females, i.e. random XCI, skewed XCI, and escape XCI. We did not detect any genome-wide significant signals (P ≤ 5 × 10-8) but identified seven X-chromosome-wide significant loci (P ≤ 1.6 × 10-6). The index variants were common for the Xp22.32, FRMPD4, DMD and Xq25 loci, and rare for the WNK3, PJA1, and DACH2 loci. Overall, this well-powered XWAS found no genetic risk factors for AD on the non-pseudoautosomal region of the X-chromosome, but it identified suggestive signals warranting further investigations.
KW  - Humans
KW  - Alzheimer Disease: genetics
KW  - Genome-Wide Association Study: methods
KW  - Female
KW  - Chromosomes, Human, X: genetics
KW  - Male
KW  - Genetic Predisposition to Disease: genetics
KW  - Polymorphism, Single Nucleotide: genetics
KW  - Aged
KW  - X Chromosome Inactivation: genetics
KW  - Aged, 80 and over
KW  - Case-Control Studies
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:39633006
C2  - pmc:PMC12092188
DO  - DOI:10.1038/s41380-024-02838-5
UR  - https://pub.dzne.de/record/278795
ER  -