TY  - JOUR
AU  - Bracher-Smith, Matthew
AU  - Melograna, Federico
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AU  - Grenier-Boley, Benjamin
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AU  - Van Steen, Kristel
AU  - van Duijn, Cornelia
AU  - Escott-Price, Valentina
TI  - Machine learning in Alzheimer's disease genetics.
JO  - Nature Communications
VL  - 16
IS  - 1
SN  - 2041-1723
CY  - [London]
PB  - Springer Nature
M1  - DZNE-2025-00882
SP  - 6726
PY  - 2025
AB  - Traditional statistical approaches have advanced our understanding of the genetics of complex diseases, yet are limited to linear additive models. Here we applied machine learning (ML) to genome-wide data from 41,686 individuals in the largest European consortium on Alzheimer's disease (AD) to investigate the effectiveness of various ML algorithms in replicating known findings, discovering novel loci, and predicting individuals at risk. We utilised Gradient Boosting Machines (GBMs), biological pathway-informed Neural Networks (NNs), and Model-based Multifactor Dimensionality Reduction (MB-MDR) models. ML approaches successfully captured all genome-wide significant genetic variants identified in the training set and 22
KW  - Alzheimer Disease: genetics
KW  - Humans
KW  - Machine Learning
KW  - Genome-Wide Association Study
KW  - Genetic Predisposition to Disease
KW  - Polymorphism, Single Nucleotide
KW  - Algorithms
KW  - GTPase-Activating Proteins: genetics
KW  - Neural Networks, Computer
KW  - GTPase-Activating Proteins (NLM Chemicals)
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:40691194
DO  - DOI:10.1038/s41467-025-61650-z
UR  - https://pub.dzne.de/record/280043
ER  -