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TI  - Loss-of-function variants in the CAPN1 activator CD99L2 cause X-linked spastic ataxia.
JO  - Nature Communications
VL  - 17
IS  - 1
SN  - 2041-1723
CY  - [London]
PB  - Springer Nature
M1  - DZNE-2026-00201
SP  - 1698
PY  - 2026
AB  - Most patients with a rare movement disorder (MD) do not receive a molecular diagnosis, and the underlying genetic variants and mediating genes remain elusive. Here, we evaluate the diagnostic accuracy of conventional and next-generation sequencing-based genetic testing strategies in a cohort of 2,811 individuals with ataxia, spastic paraplegia and dystonia. Exome sequencing establishes genetic diagnoses in 19.3
KW  - Humans
KW  - Calpain: metabolism
KW  - Calpain: genetics
KW  - Muscle Spasticity: genetics
KW  - Muscle Spasticity: diagnosis
KW  - Muscle Spasticity: metabolism
KW  - Spinocerebellar Ataxias: genetics
KW  - Spinocerebellar Ataxias: diagnosis
KW  - Spinocerebellar Ataxias: metabolism
KW  - Male
KW  - Female
KW  - 12E7 Antigen: genetics
KW  - 12E7 Antigen: metabolism
KW  - Optic Atrophy: genetics
KW  - Optic Atrophy: diagnosis
KW  - Adult
KW  - Loss of Function Mutation
KW  - Exome Sequencing
KW  - Adolescent
KW  - Cohort Studies
KW  - Fibroblasts: metabolism
KW  - Child
KW  - Middle Aged
KW  - Genetic Testing
KW  - Genetic Diseases, X-Linked: genetics
KW  - Genetic Diseases, X-Linked: diagnosis
KW  - Young Adult
KW  - Intellectual Disability
KW  - Calpain (NLM Chemicals)
KW  - CAPN1 protein, human (NLM Chemicals)
KW  - 12E7 Antigen (NLM Chemicals)
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:41690933
DO  - DOI:10.1038/s41467-026-69337-9
UR  - https://pub.dzne.de/record/285259
ER  -