TY  - JOUR
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AU  - Zurek, Birte
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AU  - Rump, Andreas
TI  - Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases.
JO  - European journal of human genetics
VL  - 29
IS  - 9
SN  - 1018-4813
CY  - Basingstoke
PB  - Stockton Press
M1  - DZNE-2021-00715
SP  - 1325-1331
PY  - 2021
AB  - For the first time in Europe hundreds of rare disease (RD) experts team up to actively share and jointly analyse existing patient's data. Solve-RD is a Horizon 2020-supported EU flagship project bringing together >300 clinicians, scientists, and patient representatives of 51 sites from 15 countries. Solve-RD is built upon a core group of four European Reference Networks (ERNs; ERN-ITHACA, ERN-RND, ERN-Euro NMD, ERN-GENTURIS) which annually see more than 270,000 RD patients with respective pathologies. The main ambition is to solve unsolved rare diseases for which a molecular cause is not yet known. This is achieved through an innovative clinical research environment that introduces novel ways to organise expertise and data. Two major approaches are being pursued (i) massive data re-analysis of >19,000 unsolved rare disease patients and (ii) novel combined -omics approaches. The minimum requirement to be eligible for the analysis activities is an inconclusive exome that can be shared with controlled access. The first preliminary data re-analysis has already diagnosed 255 cases form 8393 exomes/genome datasets. This unprecedented degree of collaboration focused on sharing of data and expertise shall identify many new disease genes and enable diagnosis of many so far undiagnosed patients from all over Europe.
KW  - Consensus Development Conferences as Topic
KW  - Europe
KW  - Genetic Diseases, Inborn: diagnosis
KW  - Genetic Diseases, Inborn: genetics
KW  - Genetic Testing: methods
KW  - Humans
KW  - Information Dissemination
KW  - Intersectoral Collaboration
KW  - Rare Diseases: diagnosis
KW  - Rare Diseases: genetics
KW  - Exome Sequencing: methods
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C2  - pmc:PMC8440542
C6  - pmid:34075208
DO  - DOI:10.1038/s41431-021-00859-0
UR  - https://pub.dzne.de/record/155536
ER  -