Journal Article

DZNE-2021-00715

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases.

Zurek, B. ; Ellwanger, K. ; Vissers, L. E. L. M. ; Schüle, R.DZNE* ; Synofzik, M.DZNE* ; Töpf, A. ; de Voer, R. M. ; Laurie, S. ; Matalonga, L. ; Gilissen, C. ; Ossowski, S. ; 't Hoen, P. A. C. ; Vitobello, A. ; Schulze-Hentrich, J. M. ; Riess, O. ; Brunner, H. G. ; Brookes, A. J. ; Rath, A. ; Bonne, G. ; Gumus, G. ; Verloes, A. ; Hoogerbrugge, N. ; Evangelista, T. ; Harmuth, T. ; Swertz, M. ; Spalding, D. ; Hoischen, A. ; Beltran, S. ; Graessner, H. ; consortium, S.-R. (Collaboration Author) ; Haack, T. B. ; Zurek, B. ; Ellwanger, K. ; Demidov, G. ; Sturm, M. ; Kessler, C. (Contributor)Extern* ; Wayand, M. (Contributor)Extern* ; Wilke, C. (Contributor)Extern* ; Traschuetz, A. (Contributor)Extern* ; Schöls, L. (Contributor)Extern* ; Hengel, H. (Contributor)Extern* ; Heutink, P. (Contributor)Extern* ; Brunner, H. ; Scheffer, H. ; Steyaert, W. ; Sablauskas, K. ; de Voer, R. M. ; Kamsteeg, E.-J. ; van de Warrenburg, B. ; van Os, N. ; Te Paske, I. ; Janssen, E. ; de Boer, E. ; Steehouwer, M. ; Yaldiz, B. ; Kleefstra, T. ; Veal, C. ; Gibson, S. ; Wadsley, M. ; Mehtarizadeh, M. ; Riaz, U. ; Warren, G. ; Dizjikan, F. Y. ; Shorter, T. ; Straub, V. ; Bettolo, C. M. ; Specht, S. ; Clayton-Smith, J. ; Banka, S. ; Alexander, E. ; Jackson, A. ; Faivre, L. ; Thauvin, C. ; Vitobello, A. ; Denommé-Pichon, A.-S. ; Duffourd, Y. ; Tisserant, E. ; Bruel, A.-L. ; Peyron, C. ; Pélissier, A. ; Beltran, S. ; Gut, I. G. ; Laurie, S. ; Piscia, D. ; Matalonga, L. ; Papakonstantinou, A. ; Bullich, G. ; Corvo, A. ; Garcia, C. ; Fernandez-Callejo, M. ; Hernández, C. ; Picó, D. ; Paramonov, I. ; Lochmüller, H. ; Gumus, G. ; Bros-Facer, V. ; Hanauer, M. ; Olry, A. ; Lagorce, D. ; Havrylenko, S. ; Izem, K. ; Rigour, F. ; Stevanin, G. ; Dürr, A. (Contributor)Extern* ; Davoine, C.-S. ; Guillot-Noel, L. ; Heinzmann, A. ; Coarelli, G. ; Allamand, V. ; Nelson, I. ; Yaou, R. B. ; Metay, C. ; Eymard, B. ; Cohen, E. ; Atalaia, A. ; Stojkovic, T. ; Macek, M. ; Turnovec, M. ; Thomasová, D. ; Kremliková, R. P. ; Franková, V. ; Havlovicová, M. ; Kremlik, V. ; Parkinson, H. ; Keane, T. ; Senf, A. ; Robinson, P. ; Danis, D. ; Robert, G. ; Costa, A. ; Patch, C. ; Hanna, M. ; Houlden, H. ; Reilly, M. ; Vandrovcova, J. ; Muntoni, F. ; Zaharieva, I. ; Sarkozy, A. ; Timmerman, V. ; Baets, J. ; Van de Vondel, L. ; Beijer, D. ; de Jonghe, P. ; Nigro, V. ; Banfi, S. ; Torella, A. ; Musacchia, F. ; Piluso, G. ; Ferlini, A. ; Selvatici, R. ; Rossi, R. ; Neri, M. ; Aretz, S. ; Spier, I. ; Sommer, A. K. ; Peters, S. ; Oliveira, C. ; Pelaez, J. G. ; Matos, A. R. ; José, C. S. ; Ferreira, M. ; Gullo, I. ; Fernandes, S. ; Garrido, L. ; Ferreira, P. ; Carneiro, F. ; Swertz, M. A. ; Johansson, L. ; van der Velde, J. K. ; van der Vries, G. ; Neerincx, P. B. ; Roelofs-Prins, D. ; Köhler, S. ; Metcalfe, A. ; Verloes, A. ; Drunat, S. ; Rooryck, C. ; Trimouille, A. ; Castello, R. ; Morleo, M. ; Pinelli, M. ; Varavallo, A. ; De la Paz, M. P. ; Sánchez, E. B. ; Martín, E. L. ; Delgado, B. M. ; de la Rosa, F. J. A. G. ; Ciolfi, A. ; Dallapiccola, B. ; Pizzi, S. ; Radio, F. C. ; Tartaglia, M. ; Renieri, A. ; Benetti, E. ; Balicza, P. ; Molnar, M. J. ; Maver, A. ; Peterlin, B. ; Münchau, A. ; Lohmann, K. (Contributor)Extern* ; Herzog, R. ; Pauly, M. ; Macaya, A. ; Marcé-Grau, A. ; Osorio, A. N. ; de Benito, D. N. ; Lochmüller, H. ; Thompson, R. ; Polavarapu, K. ; Beeson, D. ; Cossins, J. ; Cruz, P. M. R. ; Hackman, P. ; Johari, M. ; Savarese, M. ; Udd, B. ; Horvath, R. ; Capella, G. ; Valle, L. ; Holinski-Feder, E. ; Laner, A. ; Steinke-Lange, V. ; Schröck, E. ; Rump, A.

2021
Stockton Press Basingstoke

This record in other databases:    

Please use a persistent id in citations: doi:10.1038/s41431-021-00859-0

Abstract: For the first time in Europe hundreds of rare disease (RD) experts team up to actively share and jointly analyse existing patient's data. Solve-RD is a Horizon 2020-supported EU flagship project bringing together >300 clinicians, scientists, and patient representatives of 51 sites from 15 countries. Solve-RD is built upon a core group of four European Reference Networks (ERNs; ERN-ITHACA, ERN-RND, ERN-Euro NMD, ERN-GENTURIS) which annually see more than 270,000 RD patients with respective pathologies. The main ambition is to solve unsolved rare diseases for which a molecular cause is not yet known. This is achieved through an innovative clinical research environment that introduces novel ways to organise expertise and data. Two major approaches are being pursued (i) massive data re-analysis of >19,000 unsolved rare disease patients and (ii) novel combined -omics approaches. The minimum requirement to be eligible for the analysis activities is an inconclusive exome that can be shared with controlled access. The first preliminary data re-analysis has already diagnosed 255 cases form 8393 exomes/genome datasets. This unprecedented degree of collaboration focused on sharing of data and expertise shall identify many new disease genes and enable diagnosis of many so far undiagnosed patients from all over Europe.

Keyword(s): Consensus Development Conferences as Topic (MeSH) ; Europe (MeSH) ; Genetic Diseases, Inborn: diagnosis (MeSH) ; Genetic Diseases, Inborn: genetics (MeSH) ; Genetic Testing: methods (MeSH) ; Humans (MeSH) ; Information Dissemination (MeSH) ; Intersectoral Collaboration (MeSH) ; Rare Diseases: diagnosis (MeSH) ; Rare Diseases: genetics (MeSH) ; Exome Sequencing: methods (MeSH)

---

Contributing Institute(s):

1. Parkinson Genetics (AG Gasser 1)
2. Functional Neurogeriatrics (AG Maetzler)

Research Program(s):

1. 353 - Clinical and Health Care Research (POF4-353) (POF4-353)

Appears in the scientific report 2021

---

Database coverage:
; ; ; BIOSIS Previews ; Biological Abstracts ; Clarivate Analytics Master Journal List ; Current Contents - Life Sciences ; DEAL Springer ; Ebsco Academic Search ; Essential Science Indicators ; IF >= 5 ; JCR ; SCOPUS ; Science Citation Index Expanded ; Web of Science Core Collection

---

---

Linked articles:

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article (Erratum/Correction) Zurek, B. ; Ellwanger, K. ; Vissers, L. E. L. M. ; et al
Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases.
European journal of human genetics 29(9), 1459 - 1461 (2021) [10.1038/s41431-021-00936-4]2021   Fulltext by Pubmed Central BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

---