TY  - JOUR
AU  - Matalonga, Leslie
AU  - Hernández-Ferrer, Carles
AU  - Piscia, Davide
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AU  - de Voer, Richarda
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AU  - Laurie, Steven
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AU  - Matalonga, Leslie
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AU  - Savarese, Marco
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AU  - Denommé-Pichon, Anne-Sophie
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AU  - Graessner, Holm
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AU  - Renieri, Alessandra
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AU  - Tartaglia, Marco
AU  - Thauvin, Christel
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AU  - Johari, Mridul
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AU  - Schüle-Freyer, Rebecca
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AU  - Wayand, Melanie
AU  - Schöls, Ludger
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AU  - Johari, Mridul
AU  - Savarese, Marco
AU  - Udd, Bjarne
AU  - Horvath, Rita
AU  - Capella, Gabriel
AU  - Valle, Laura
AU  - Holinski-Feder, Elke
AU  - Laner, Andreas
AU  - Steinke-Lange, Verena
AU  - Schröck, Evelin
AU  - Rump, Andreas
TI  - Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data.
JO  - European journal of human genetics
VL  - 29
IS  - 9
SN  - 1476-5438
CY  - Basingstoke
PB  - Stockton Press
M1  - DZNE-2021-00717
SP  - 1337-1347
PY  - 2021
AB  - Reanalysis of inconclusive exome/genome sequencing data increases the diagnosis yield of patients with rare diseases. However, the cost and efforts required for reanalysis prevent its routine implementation in research and clinical environments. The Solve-RD project aims to reveal the molecular causes underlying undiagnosed rare diseases. One of the goals is to implement innovative approaches to reanalyse the exomes and genomes from thousands of well-studied undiagnosed cases. The raw genomic data is submitted to Solve-RD through the RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP) together with standardised phenotypic and pedigree data. We have developed a programmatic workflow to reanalyse genome-phenome data. It uses the RD-Connect GPAP's Application Programming Interface (API) and relies on the big-data technologies upon which the system is built. We have applied the workflow to prioritise rare known pathogenic variants from 4411 undiagnosed cases. The queries returned an average of 1.45 variants per case, which first were evaluated in bulk by a panel of disease experts and afterwards specifically by the submitter of each case. A total of 120 index cases (21.2
KW  - Genetic Testing: methods
KW  - Genetic Testing: standards
KW  - Genomics: methods
KW  - Genomics: standards
KW  - Humans
KW  - Pedigree
KW  - Rare Diseases: diagnosis
KW  - Rare Diseases: genetics
KW  - Sensitivity and Specificity
KW  - Software
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C2  - pmc:PMC8440686
C6  - pmid:34075210
DO  - DOI:10.1038/s41431-021-00852-7
UR  - https://pub.dzne.de/record/155538
ER  -