TY  - JOUR
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AU  - Bacikova, Dagmar
AU  - Zhang, Xijun
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AU  - Adeleye, Adelani
AU  - Wilkerson, Matthew D
AU  - Pollard, Harvey B
TI  - Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture.
JO  - Nature genetics
VL  - 53
IS  - 3
SN  - 1546-1718
CY  - London
PB  - Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature
M1  - DZNE-2021-01145
SP  - 294 - 303
PY  - 2021
AB  - The genetic basis of Lewy body dementia (LBD) is not well understood. Here, we performed whole-genome sequencing in large cohorts of LBD cases and neurologically healthy controls to study the genetic architecture of this understudied form of dementia, and to generate a resource for the scientific community. Genome-wide association analysis identified five independent risk loci, whereas genome-wide gene-aggregation tests implicated mutations in the gene GBA. Genetic risk scores demonstrate that LBD shares risk profiles and pathways with Alzheimer's disease and Parkinson's disease, providing a deeper molecular understanding of the complex genetic architecture of this age-related neurodegenerative condition.
KW  - Adaptor Proteins, Signal Transducing: genetics
KW  - Alzheimer Disease: genetics
KW  - Case-Control Studies
KW  - Gene Expression Profiling
KW  - Genetic Predisposition to Disease
KW  - Genome, Human
KW  - Genome-Wide Association Study
KW  - Glucosylceramidase: genetics
KW  - Humans
KW  - Lewy Body Disease: genetics
KW  - Nuclear Proteins: genetics
KW  - Parkinson Disease: genetics
KW  - Polymorphism, Single Nucleotide
KW  - Tumor Suppressor Proteins: genetics
KW  - alpha-Synuclein: genetics
KW  - Adaptor Proteins, Signal Transducing (NLM Chemicals)
KW  - BIN1 protein, human (NLM Chemicals)
KW  - Nuclear Proteins (NLM Chemicals)
KW  - SNCA protein, human (NLM Chemicals)
KW  - Tumor Suppressor Proteins (NLM Chemicals)
KW  - alpha-Synuclein (NLM Chemicals)
KW  - GBA protein, human (NLM Chemicals)
KW  - Glucosylceramidase (NLM Chemicals)
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:33589841
C2  - pmc:PMC7946812
DO  - DOI:10.1038/s41588-021-00785-3
UR  - https://pub.dzne.de/record/156013
ER  -