AG Schöls

⇧ TÜ DZNE ⇧

Recent Publications

All known publications ...
Download: BibTeX | EndNote XML,  Text | RIS | 

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Laurie, S. ; Steyaert, W. ; de Boer, E. ; et al
Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses.
Nature medicine 31(2), 478 - 489 (2025) [10.1038/s41591-024-03420-w]2025   Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Schoenmakers, D. H. ; Beerepoot, S. ; Adang, L. A. ; Asbreuk, M. A. B. C. ; Bergner, C. G. ; Bley, A. E. ; Boelens, J.-J. ; Calbi, V. ; Darling, A. ; Eklund, E. ; García Cazorla, Á. ; Grønborg, S. W. ; Groeschel, S. ; van Hasselt, P. M. ; Hollak, C. E. M. ; Horgan, C. ; Jones, S. ; de Koning, T. ; Laugwitz, L. ; Lindemans, C. ; Martin, P. ; Mochel, F. ; Øberg, A. ; Ram, D. ; Sevin, C. ; Schöls, L.DZNE* ; Zerem, A. ; Wolf, N. I. ; Fumagalli, F.
Gene therapy in advanced metachromatic leukodystrophy: tempering expectations
Protein & cell 16(1), 12 - 15 (2025) [10.1093/procel/pwae065]2025   Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Lischewski, S. A. ; Konrad, K. ; Dogan, I. ; et al
Longitudinal analysis of anthropometric measures over 5 years in patients with Friedreich ataxia in the EFACTS natural history study.
European journal of neurology 32(1), e70011 (2025) [10.1111/ene.70011]2025   Files  Fulltext by Pubmed Central BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article (Review Article) van Voorst, R. J. ; Schoenmakers, D. H. ; Bonkowsky, J. L. ; Vanderver, A. ; Krägeloh-Mann, I. ; Bernard, G. ; Bertini, E. ; Fatemi, A. ; Sgobbi, P. V. ; Wolf, N. I. ; Groeschel, S. ; Tonduti, D. ; Sevin, C. ; Orthmann-Murphy, J. L. ; Schöls, L.DZNE* ; Salsano, E. ; Brais, B. ; Jaffe, N. ; Ter Horst, K. W. ; Hannema, S. E. ; Hayes, K. G. ; Meyburg, J. ; van Heerde, M. ; Sbrocchi, A. M. ; van Spaendonk, R. ; Thiffault, I. ; Hofsteenge, G. H. ; Sudmeier-Broek, C. ; Timmer, C. ; Skwirut, D. ; Buck, A. ; Hollberg, B. ; Chapleau, R. ; Dekker, H. ; Campbell, S. G. ; Abbink, T. E. M. ; Leferink, P. S. ; van der Knaap, M. S.
Consensus-Based Expert Recommendations for Diagnosis and Clinical Management of Vanishing White Matter.
Neurology 105(11), e214320 (2025) [10.1212/WNL.0000000000214320]2025   Files  Fulltext by Pubmed Central BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Indelicato, E. ; Fleszar, Z.DZNE* ; Pellerin, D. ; Nachbauer, W. ; Zuchner, S. ; Traschütz, A.DZNE* ; Amprosi, M. ; Schöls, L.DZNE* ; Haack, T. B. ; Brais, B. ; Boesch, S. ; Synofzik, M. (Last author)DZNE*
GAA-FGF14 Expansions and CACNA1A Variants: Phenotypic Overlap and Diagnostic Implications.
Movement disorders 40(10), 2262 - 2268 (2025) [10.1002/mds.30328]2025   Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Yska, H. A. F. ; Golse, M. ; Beerepoot, S. ; et al
Hematopoietic Stem Cell Transplantation in an International Cohort of Colony Stimulating Factor-1 Receptor (CSF1R)-Related Disorder.
Movement disorders 40(9), 1826 - 1835 (2025) [10.1002/mds.30282]2025   Files  Fulltext by Pubmed Central BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article (Erratum/Correction) Laurie, S. ; Steyaert, W. ; de Boer, E. ; et al
Publisher Correction: Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses.
Nature medicine 31(8), 2819 - 2820 (2025) [10.1038/s41591-025-03754-z]2025   Files  Fulltext by Pubmed Central BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Schoenmakers, D. H. ; Asbreuk, M. A. B. C. ; Martin, T. ; Datema, M. ; Beerepoot, S. ; Inbar-Feigenberg, M. ; Groeschel, S. ; Kehrer, C. ; Øberg, A. ; Sevin, C. ; Fumagalli, F. ; Bergner, C. G. ; Vieira, P. ; Bley, A. ; Uusimaa, J. ; Horn, M. A. ; Brožová, K. ; Stögmann, E. ; Pichler, H. ; Lüftinger, R. ; Eklund, E. A. ; Mochel, F. ; Adang, L. A. ; Laugwitz, L. ; Boelens, J. J. ; Calbi, V. ; Darling, A. ; García-Cazorla, Á. ; Grønborg, S. W. ; Lindemans, C. A. ; van Hasselt, P. M. ; Hollak, C. E. M. ; de Koning, T. J. ; Ram, D. ; Dekker, H. ; Schöls, L.DZNE* ; Zerem, A. ; Graessner, H. ; Wolf, N. I.
Key lessons from the first international treatment eligibility committee: the case of metachromatic leukodystrophy.
European journal of paediatric neurology 57, 72 - 81 (2025) [10.1016/j.ejpn.2025.05.012]2025   Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Wiora, L. (First author)DZNE* ; Yuan, Q. ; Hook, S. ; Kraft, M. ; Björkhem, I. ; Ott, M. ; Hauser, S.DZNE* ; Schöls, L. (Last author)DZNE*
AAV8-based gene replacement therapy for hereditary spastic paraplegia type 5.
Molecular therapy / Methods & clinical development 33(3), 101531 (2025) [10.1016/j.omtm.2025.101531]2025   Files  Fulltext by Pubmed Central BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Beerepoot, S. ; Schoenmakers, D. H. ; Fumagalli, F. ; Groeschel, S. ; Schöls, L.DZNE* ; Schiffmann, R. ; Wong, S. ; Boespflug-Tanguy, O. ; Sevin, C. ; Nadjar, Y. ; Bley, A. ; Mochel, F. ; Horn, M. A. ; Baldoli, C. ; Locatelli, S. ; Hengel, H. ; Laugwitz, L. ; Hollak, C. E. M. ; Gieselmann, V. ; van der Knaap, M. S. ; Wolf, N. I.
ARSA Variants Associated With Cognitive Decline and Long-Term Preservation of Motor Function in Metachromatic Leukodystrophy.
Journal of inherited metabolic disease 48(5), e70072 (2025) [10.1002/jimd.70072]2025   Files  Fulltext by Pubmed Central BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

All known publications ...
Download: BibTeX | EndNote XML,  Text | RIS |