AG Schöls

Clinical Neurogenetics Also known as:AG Schoels 1; AG Schöls; Klinische Neurogenetik
IDI:(DE-2719)5000005

TÜ DZNE

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http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article (Letter)  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;
The RAB3A hot spot variant R83W causes spasticity as part of the ataxia-spasticity spectrum.
Brain 149(4), e36 - e38 () [10.1093/brain/awaf482]  Download fulltext Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;
Association of rare apolipoprotein E ε4 homozygosity with an earlier age at onset in spinocerebellar ataxia type 3.
Human molecular genetics 35(5), ddag016 () [10.1093/hmg/ddag016]  Download fulltext Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;
Identification of Biological Subtypes of Friedreich Ataxia with Structural MRI-based Machine Learning.
Radiology 318(3), e251386 () [10.1148/radiol.251386]  Download fulltext Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;
Cognitive impairment in SCA3: A multi-center cohort study with demographic, imaging, and biomarker correlates.
Neurobiology of disease 220, 107301 () [10.1016/j.nbd.2026.107301] OpenAccess  Download fulltext Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article  ;  ;  ;  ;  ;
Teaching NeuroImage: Honeycomb Appearance of the Basal Ganglia Suggests Biallelic Nitrilase-1 Variants.
Neurology 106(6), e214692 () [10.1212/WNL.0000000000214692]  Download fulltext Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article  ;  ;  ; et al
Loss-of-function variants in the CAPN1 activator CD99L2 cause X-linked spastic ataxia.
Nature Communications 17(1), 1698 () [10.1038/s41467-026-69337-9] OpenAccess  Download fulltext Files  Download fulltextFulltext by Pubmed Central BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

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Analysis of a Modified Version of the Inventory of Non-Ataxia Signs Over 12 Years in Patients with Friedreich's Ataxia in the EFACTS Study.
Movement disorders 41(1), 200 - 211 () [10.1002/mds.70084] OpenAccess  Download fulltext Files  Download fulltextFulltext by Pubmed Central BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

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Serum NfL, but not GFAP, differentiates primary lateral sclerosis from adrenomyeloneuropathy and hereditary spastic paraplegia type 4.
Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration 27(1-2), 110 - 117 () [10.1080/21678421.2025.2557936] BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

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The Medication Patterns of Spinocerebellar Ataxia Type 3 Mutation Carriers Enrolled in the ESMI Cohort.
CNS drugs 40(2), 233 - 246 () [10.1007/s40263-025-01237-w] OpenAccess  Download fulltext Files  Download fulltextFulltext by Pubmed Central BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

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Case report: hypophosphatemia as a rare cause of tremor in a 29-year-old female patient.
Neurological sciences 47(2), 185 () [10.1007/s10072-025-08735-1]  Download fulltext Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

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 Record created 2020-02-18, last modified 2024-08-16



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