AG Schöls

⇧ TÜ DZNE ⇧

Recent Publications

All known publications ...
Download: BibTeX | EndNote XML,  Text | RIS | 

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Traschütz, A. (First author)DZNE* ; Hilgers, R.-D. ; Erdlenbruch, F. ; Depienne, C. ; Wirth, T. ; Delvallée, C. ; Nümann, A. ; Ashton, C. ; Pellerin, D. ; Indelicato, E. ; Heindl, F. ; Renaud, M. ; Borsche, M. ; Grobe-Einsler, M.DZNE* ; Faber, J.DZNE* ; Klockgether, T.Extern* ; Schöls, L.DZNE* ; Brais, B. ; Anheim, M. ; Timmann, D. ; Synofzik, M. (Last author)DZNE*
Longitudinal progression, metrics, age-dependence, and modifiers of ataxia severity in SCA27B: a multicentre study of 219 patients.
EBioMedicine 131, 106437 (2026) [10.1016/j.ebiom.2026.106437]2026   Files  Fulltext by Pubmed Central BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Lynch, D. S. ; Wade, C. ; Schöls, L.DZNE* ; Hayer, S. N.DZNE* ; Gelfand, J. M. ; Köhler, W. ; Bergner, C.-C. ; de Souza, P. V. S. ; Finger, E. C. ; Wolf, N. I. ; Beerepoot, S. ; Orthmann-Murphy, J. L. ; Chmiela, T. ; Rajagovindan, R. ; McLaren, D. G. ; Gaudreault, F. ; Mirescu, C. ; Raitcheva, D. ; Meier, A. ; Gray, D. ; Chavez, J. ; Kaufmann, P. ; Wszolek, Z. K.
The ILLUMINATE natural history study in colony-stimulating factor 1 receptor-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia.
Brain communications 8(4), fcag271 (2026) [10.1093/braincomms/fcag271]2026   Files  Fulltext by Pubmed Central BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Hayer, S.Extern* ; McLaren, D. G. ; Nance, R. M. ; Hengel, H. ; Röben, B.DZNE* ; Kellner, M. ; Bürkle, E. ; Schöls, L.DZNE* ; Bender, B.
Natural History of Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia (ALSP): A Retrospective Patient Cohort Study.
Neurology and Therapy 15(3), 1269 - 1292 (2026) [10.1007/s40120-026-00916-0]2026   Files  Fulltext by Pubmed Central BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Petit, E. ; Sayah, S. ; Indelicato, E. ; Borel, S. ; Grobe-Einsler, M.DZNE* ; Faber, J.DZNE* ; Bischoff, A. T.DZNE* ; Klopstock, T.DZNE* ; Schulz, J. B. ; Reetz, K. ; Schöls, L.DZNE* ; Humphries, B. ; Atencio, M. ; Hilab, R. ; Iskandar, A.DZNE* ; Buchholz, M.DZNE* ; Xie, F. ; Klockgether, T.DZNE* ; Michalowsky, B.DZNE* ; Boesch, S. ; Durr, A. ; Coarelli, G.
Cerebellar cognitive-affective syndrome in Friedreich Ataxia.
Journal of neurology 273(7), 400 (2026) [10.1007/s00415-026-13786-1]2026   Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article (Letter) Roller, J. R.DZNE* ; Yahia, A. ; Stevanin, G. ; Ahmed, A. E. ; Alawadhi, A. M. T. ; Almannai, M. ; Busehail, M. Y. ; Choi, A. H. ; Elhassan, A. A. ; Elsayed, L. E. O. ; Goode, C. ; Hammer, L. H. ; Laukaitis, C. ; Begtrup, A. ; Paul, R. A. ; Roohi, J. ; Tomoum, H. Y. ; Bauer, P. ; Schöls, L.DZNE* ; Basto, J. P. ; Synofzik, M.DZNE* ; Hengel, H. (Last author)DZNE*
The RAB3A hot spot variant R83W causes spasticity as part of the ataxia-spasticity spectrum.
Brain 149(4), e36 - e38 (2026) [10.1093/brain/awaf482]2026   Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Meyer, C. C. ; de Mattos, E. P. ; Burger, R. M. ; Blumenstock, G. ; Pereira Sena, P. ; Gordon, C. ; Zaltzman, R. ; França, M. C. ; Saraiva-Pereira, M.-L. ; Cornejo-Olivas, M. R. ; Bauer, P. ; Schöls, L.DZNE* ; van de Warrenburg, B. P. ; Durr, A. ; Brice, A. ; Klockgether, T.DZNE* ; Jardim, L. B. ; Riess, O. ; Network, E. (Collaboration Author) ; Schmidt, T. ; Bauer, P. (Contributor) ; Berciano, J. (Contributor) ; Boesch, S. (Contributor) ; Brice, A. (Contributor) ; Durr, A. (Contributor) ; Forlani, S. (Contributor) ; Giunti, P. (Contributor) ; Jacobi, H. (Contributor) ; Klockgether, T. (Contributor)Extern* ; Melegh, B. (Contributor) ; Pandolfo, M. (Contributor) ; Riess, O. (Contributor) ; Schmitz-Hübsch, T. (Contributor) ; Schöls, L. (Contributor)Extern* ; Schulz, J. B. (Contributor) ; Stevanin, G. (Contributor) ; Szymanski, S. (Contributor) ; du Montcel, S. T. (Contributor) ; Timmann, D. (Contributor) ; van de Warrenburg, B. P. C. (Contributor)
Association of rare apolipoprotein E ε4 homozygosity with an earlier age at onset in spinocerebellar ataxia type 3.
Human molecular genetics 35(5), ddag016 (2026) [10.1093/hmg/ddag016]2026   Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Pontillo, G. ; Penna, S. ; Arrigoni, F. ; Bender, B. ; Boesch, S. ; Brunetti, A. ; Cendes, F. ; Chopra, S. ; Corben, L. A. ; Deistung, A. ; Delatycki, M. B. ; Diciotti, S. ; Dogan, I. ; Egan, G. F. ; França, M. C. ; Georgiou-Karistianis, N. ; Göricke, S. L. ; Henry, P.-G. ; Hernandez-Castillo, C. R. ; Hutter, D. ; Joers, J. M. ; Lenglet, C. ; Lindig, T. ; Lodi, R. ; Manners, D. N. ; Martinez, A. R. M. ; Martinuzzi, A. ; Marzi, C. ; Mascalchi, M. ; Nachbauer, W. ; Pane, C. ; Peruzzo, D. ; Pishardy, P. K. ; Reetz, K. ; Rezende, T. J. R. ; Romanzetti, S. ; Saccà, F. ; Schoels, L.DZNE* ; Schulz, J. B. ; Stefani, A. ; Synofzik, M.DZNE* ; Thomopoulos, S. I. ; Thompson, P. M. ; Timmann, D. ; Tonon, C. ; Vavla, M. ; Harding, I. H. ; Cocozza, S.
Identification of Biological Subtypes of Friedreich Ataxia with Structural MRI-based Machine Learning.
Radiology 318(3), e251386 (2026) [10.1148/radiol.251386]2026   Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Maas, R. P. P. W. M. ; Garcia-Moreno, H. ; Faber, J.DZNE* ; Gonzalez, C. ; Schöls, L.DZNE* ; de Vries, J. J. ; Bushara, K. ; Reetz, K. ; Onyike, C. U. ; Jacobi, H. ; Erdlenbruch, F. ; Infante, J. ; Santana, M. M. ; Hübener-Schmid, J. ; de Almeida, L. P. ; Lima, M. ; Giunti, P. ; Klockgether, T.DZNE* ; group, E. s. (Collaboration Author) ; van de Warrenburg, B. P. C.
Cognitive impairment in SCA3: A multi-center cohort study with demographic, imaging, and biomarker correlates.
Neurobiology of disease 220, 107301 (2026) [10.1016/j.nbd.2026.107301]2026   Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Zang, T. (First author)DZNE* ; Haack, T. B. ; Schlotterbek, M.Extern* ; Zeltner, L. ; Schöls, L.DZNE* ; Hengel, H.
Teaching NeuroImage: Honeycomb Appearance of the Basal Ganglia Suggests Biallelic Nitrilase-1 Variants.
Neurology 106(6), e214692 (2026) [10.1212/WNL.0000000000214692]2026   Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Menden, B. ; Incebacak Eltemur, R. D. ; Demidov, G. ; et al
Loss-of-function variants in the CAPN1 activator CD99L2 cause X-linked spastic ataxia.
Nature Communications 17(1), 1698 (2026) [10.1038/s41467-026-69337-9]2026   Files  Fulltext by Pubmed Central BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

All known publications ...
Download: BibTeX | EndNote XML,  Text | RIS |