Journal Article DZNE-2020-02828

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Identification of common variants associated with human hippocampal and intracranial volumes.

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2012
Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature London

Nature genetics 44(5), 552-561 () [10.1038/ng.2250]

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Abstract: Identifying genetic variants influencing human brain structures may reveal new biological mechanisms underlying cognition and neuropsychiatric illness. The volume of the hippocampus is a biomarker of incipient Alzheimer's disease and is reduced in schizophrenia, major depression and mesial temporal lobe epilepsy. Whereas many brain imaging phenotypes are highly heritable, identifying and replicating genetic influences has been difficult, as small effects and the high costs of magnetic resonance imaging (MRI) have led to underpowered studies. Here we report genome-wide association meta-analyses and replication for mean bilateral hippocampal, total brain and intracranial volumes from a large multinational consortium. The intergenic variant rs7294919 was associated with hippocampal volume (12q24.22; N = 21,151; P = 6.70 × 10(-16)) and the expression levels of the positional candidate gene TESC in brain tissue. Additionally, rs10784502, located within HMGA2, was associated with intracranial volume (12q14.3; N = 15,782; P = 1.12 × 10(-12)). We also identified a suggestive association with total brain volume at rs10494373 within DDR2 (1q23.3; N = 6,500; P = 5.81 × 10(-7)).

Keyword(s): Brain: physiopathology (MeSH) ; Chromosomes, Human, Pair 12: genetics (MeSH) ; Genetic Loci (MeSH) ; Genetic Markers (MeSH) ; Genome-Wide Association Study (MeSH) ; Hippocampus: physiopathology (MeSH) ; Humans (MeSH) ; Meta-Analysis as Topic (MeSH) ; Neuroimaging (MeSH) ; Polymorphism, Single Nucleotide: genetics (MeSH) ; Genetic Markers

Classification:

Contributing Institute(s):
  1. Bonn Pre 2020 (Bonn Pre 2020)
  2. Biomarkers of dementia in the general population (AG Grabe)
Research Program(s):
  1. 345 - Population Studies and Genetics (POF3-345) (POF3-345)
  2. 344 - Clinical and Health Care Research (POF3-344) (POF3-344)

Appears in the scientific report 2012
Database coverage:
Medline ; BIOSIS Previews ; Clarivate Analytics Master Journal List ; Current Contents - Life Sciences ; Ebsco Academic Search ; IF >= 25 ; JCR ; NCBI Molecular Biology Database ; NationallizenzNationallizenz ; SCOPUS ; Science Citation Index ; Science Citation Index Expanded ; Web of Science Core Collection
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 Record created 2020-02-18, last modified 2024-03-21


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