http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png
The LRRK2 p.L1795F variant causes Parkinson's disease in the European population.
Lange, L. M. ; Levine, K. ; Fox, S. H. ; Marras, C. ; Ahmed, N. ; Kuznetsov, N. ; Vitale, D. ; Iwaki, H. ; Lohmann, K. ; Marsili, L. ; Espay, A. J. ; Bauer, P. ; Beetz, C. ; Martin, J. ; Factor, S. A. ; Higginbotham, L. A. ; Chen, H. ; Leonard, H. ; Nalls, M. A. ; Mencacci, N. E. ; Morris, H. R. ; Singleton, A. B. ; Klein, C. ; Blauwendraat, C. ; Fang, Z.-H. (Last author)DZNE* ; Program, G. P. G. (Collaboration Author) ; Gatto, E. M. (Contributor) ; Kauffman, M. (Contributor) ; Khachatryan, S. (Contributor) ; Tavadyan, Z. (Contributor) ; Shepherd, C. E. (Contributor) ; Hunter, J. (Contributor) ; Kumar, K. (Contributor) ; Ellis, M. (Contributor) ; Rentería, M. E. (Contributor) ; Koks, S. (Contributor) ; Zimprich, A. (Contributor) ; Schumacher-Schuh, A. F. (Contributor) ; Rieder, C. (Contributor) ; Awad, P. S. (Contributor) ; Tumas, V. (Contributor) ; Camargos, S. (Contributor) ; Fon, E. A. (Contributor) ; Monchi, O. (Contributor) ; Fon, T. (Contributor) ; Galleguillos, B. P. (Contributor) ; Olguin, P. (Contributor) ; Miranda, M. (Contributor) ; Bustamante, M. L. (Contributor) ; Chana, P. (Contributor) ; Tang, B. (Contributor) ; Shang, H. (Contributor) ; Guo, J. (Contributor) ; Chan, P. (Contributor) ; Luo, W. (Contributor) ; Arboleda, G. (Contributor) ; Orozco, J. (Contributor) ; Del Rio, M. J. (Contributor) ; Hernandez, A. (Contributor) ; Salama, M. (Contributor) ; Kamel, W. A. (Contributor) ; Zewde, Y. Z. (Contributor) ; Brice, A. (Contributor) ; Corvol, J.-C. (Contributor) ; Westenberger, A. (Contributor) ; Vollstedt, E.-J. (Contributor) ; Madoev, H. (Contributor) ; Trinh, J. (Contributor) ; Junker, J. (Contributor) ; Illarionova, A. (Contributor)Extern* ; Mollenhauer, B. (Contributor)Extern* ; Hopfner, F. (Contributor)Extern* ; Höglinger, G. (Contributor)Extern* ; Sharma, M. (Contributor) ; Gasser, T. (Contributor)Extern* ; Groppa, S. (Contributor) ; Akpalu, A. (Contributor) ; Xiromerisiou, G. (Contributor) ; Hadjigorgiou, G. (Contributor) ; Dadiotis, E. (Contributor) ; Dagklis, I. (Contributor) ; Tarnanas, I. (Contributor) ; Stefanis, L. (Contributor) ; Stamelou, M. (Contributor) ; Medina, A. (Contributor) ; Chan, G. H. (Contributor) ; Cheung, N. Y. (Contributor) ; Ip, N. (Contributor) ; Chan, P. (Contributor) ; Zhou, X. (Contributor) ; Kishore, A. (Contributor) ; Kp, D. (Contributor) ; Pal, P. (Contributor) ; Kukkle, P. L. (Contributor) ; Rajan, R. (Contributor) ; Borgohain, R. (Contributor) ; Salari, M. (Contributor) ; Quattrone, A. (Contributor)Extern* ; Gagliardi, M. (Contributor) ; Valente, E. M. (Contributor) ; Avenali, M. (Contributor) ; Annesi, G. (Contributor) ; Parnetti, L. (Contributor) ; Schirinzi, T. (Contributor) ; Funayama, M. (Contributor) ; Hattori, N. (Contributor) ; Shiraishi, T. (Contributor) ; Karimova, A. (Contributor) ; Kaishibayeva, G. (Contributor) ; Shambetova, C. (Contributor) ; Krüger, R. (Contributor) ; Tan, A. H. (Contributor) ; Ahmad-Annuar, A. (Contributor) ; Lim, S.-Y. (Contributor) ; Tay, Y. W. (Contributor) ; Norlinah, M. I. (Contributor) ; Murad, N. A. A. (Contributor) ; Azmin, S. (Contributor) ; Mohamed, W. (Contributor) ; Martinez-Ramirez, D. (Contributor) ; Rodriguez-Violante, M. (Contributor) ; Reyes-Pérez, P. (Contributor) ; Tserensodnom, B. (Contributor) ; Ojha, R. (Contributor) ; Anderson, T. J. (Contributor) ; Pitcher, T. L. (Contributor) ; Sanyaolu, A. (Contributor) ; Okubadejo, N. (Contributor) ; Ojo, O. (Contributor) ; Aasly, J. O. (Contributor) ; Pihlstrøm, L. (Contributor) ; Tan, M. (Contributor) ; Ur-Rehman, S. (Contributor) ; Cornejo-Olivas, M. (Contributor) ; Doquenia, M. L. (Contributor) ; Rosales, R. (Contributor) ; Vinuela, A. (Contributor) ; Iakovenko, E. (Contributor) ; Mubarak, B. A. (Contributor) ; Umair, M. (Contributor) ; Tan, E.-K. (Contributor) ; Foo, J. N. (Contributor) ; Amod, F. (Contributor) ; Carr, J. (Contributor) ; Bardien, S. (Contributor) ; Jeon, B. (Contributor) ; Kim, Y. J. (Contributor) ; Cubo, E. (Contributor) ; Alvarez, I. (Contributor) ; Hoenicka, J. (Contributor) ; Beyer, K. (Contributor) ; Periñan, M. T. (Contributor) ; Pastor, P. (Contributor) ; El-Sadig, S. (Contributor) ; Brolin, K. (Contributor) ; Zweier, C. (Contributor) ; Krack, P. (Contributor) ; Tinkhauser, G. (Contributor) ; Lin, C.-H. (Contributor) ; Kung, P.-J. (Contributor) ; Wu, H.-C. (Contributor) ; Wu, R.-M. (Contributor) ; Wu, Y. (Contributor) ; Amouri, R. (Contributor) ; Ben Sassi, S. (Contributor) ; Başak, A. N. (Contributor) ; Çakmak, Ö. Ö. (Contributor) ; Ertan, S. (Contributor) ; Genc, G. (Contributor) ; Noyce, A. (Contributor) ; Dey, S. (Contributor) ; Martínez-Carrasco, A. (Contributor) ; Schrag, A. (Contributor) ; Schapira, A. (Contributor) ; Stafford, E. J. (Contributor) ; Houlden, H. (Contributor) ; Hardy, J. (Contributor) ; Mok, K. Y. (Contributor) ; Rizig, M. (Contributor) ; Wood, N. (Contributor) ; Okunoye, O. (Contributor) ; Kaiyrzhanov, R. (Contributor) ; Weil, R. (Contributor) ; Jasaityte, S. (Contributor) ; Obese, V. (Contributor) ; Carroll, C. (Contributor) ; Bale, C. (Contributor) ; Grosset, D. (Contributor) ; Williams, N. (Contributor) ; Lewis, P. A. (Contributor) ; Love, S. (Contributor) ; Stott, S. (Contributor) ; Pantazis, C. B. (Contributor) ; Andersh, K. (Contributor) ; Screven, L. (Contributor) ; Bandres-Ciga, S. (Contributor) ; Sarmiento, I. J. K. (Contributor) ; O'Grady, A. (Contributor) ; Siddiqi, B. (Contributor) ; Casey, B. (Contributor) ; Fiske, B. (Contributor) ; Comart, C. (Contributor) ; Solle, J. C. (Contributor) ; Murphy, K. (Contributor) ; Kuhl, M. (Contributor) ; Louie, N. (Contributor) ; Chowdhury, S. (Contributor) ; Sherer, T. (Contributor) ; Sobering, A. K. (Contributor) ; Jonas, C. (Contributor) ; Cruchaga, C. (Contributor) ; Ibanez, L. (Contributor) ; Wegel, C. (Contributor) ; Foroud, T. (Contributor) ; Hall, D. (Contributor) ; Hernandez, D. (Contributor) ; Kim, J. J. (Contributor) ; Song, Y. (Contributor) ; Shiamim, E. (Contributor) ; Riley, E. (Contributor) ; Serrano, G. E. (Contributor) ; Mata, I. F. (Contributor) ; Inca-Martinez, M. (Contributor) ; Williamson, J. (Contributor) ; Jankovic, J. (Contributor) ; Shulman, J. (Contributor) ; Galvelis, K. G. (Contributor) ; Nuytemans, K. (Contributor) ; Kieburtz, K. (Contributor) ; Markopoulou, K. (Contributor) ; Marek, K. (Contributor) ; Chahine, L. M. (Contributor) ; Ruffrage, L. (Contributor) ; Shulman, L. (Contributor) ; Dean, M. (Contributor) ; Farrer, M. (Contributor) ; Puckelwartz, M. J. (Contributor) ; Lubbe, S. (Contributor) ; Albin, R. (Contributor) ; Alcalay, R. (Contributor) ; Walker, R. (Contributor) ; Dumanis, S. (Contributor) ; Xie, T. (Contributor) ; Beach, T. (Contributor) ; Faghri, F. (Contributor) ; Makarious, M. B. (Contributor) ; Koretsky, M. (Contributor) ; Nguyen, D. (Contributor) ; Nguyen, T. (Contributor) ; Atadzhanov, M. (Contributor)
2025
Springer Nature
[London]
This record in other databases: 
Please use a persistent id in citations: doi:10.1038/s41531-025-00896-2
Abstract: LRRK2-PD represents the most common form of autosomal dominant Parkinson's disease. We identified the LRRK2 p.L1795F variant in three families and six additional unrelated cases using genetic data from over 50,000 individuals. Carriers with available genotyping data shared a common haplotype. The clinical presentation resembles other LRRK2-PD forms. Combined with published functional evidence showing strongly enhanced LRRK2 kinase activity, we provide evidence that LRRK2 p.L1795F is pathogenic.
Contributing Institute(s):
- Genome Biology of Neurodegenerative Diseases (AG Heutink)
Research Program(s):
- 354 - Disease Prevention and Healthy Aging (POF4-354) (POF4-354)
Appears in the scientific report
2025
Database coverage: ;
;
;
; Article Processing Charges ; Clarivate Analytics Master Journal List ; Current Contents - Life Sciences ; DOAJ Seal ; Essential Science Indicators ; Fees ; IF >= 5 ; JCR ; SCOPUS ; Science Citation Index Expanded ; Web of Science Core Collection
guest ::
PDF
PDF (PDFA)