Journal Article DZNE-2020-02825

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Common variants at 12q15 and 12q24 are associated with infant head circumference.

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2012
Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature London

Nature genetics 44(5), 532-538 () [10.1038/ng.2238]

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Abstract: To identify genetic variants associated with head circumference in infancy, we performed a meta-analysis of seven genome-wide association studies (GWAS) (N = 10,768 individuals of European ancestry enrolled in pregnancy and/or birth cohorts) and followed up three lead signals in six replication studies (combined N = 19,089). rs7980687 on chromosome 12q24 (P = 8.1 × 10(-9)) and rs1042725 on chromosome 12q15 (P = 2.8 × 10(-10)) were robustly associated with head circumference in infancy. Although these loci have previously been associated with adult height, their effects on infant head circumference were largely independent of height (P = 3.8 × 10(-7) for rs7980687 and P = 1.3 × 10(-7) for rs1042725 after adjustment for infant height). A third signal, rs11655470 on chromosome 17q21, showed suggestive evidence of association with head circumference (P = 3.9 × 10(-6)). SNPs correlated to the 17q21 signal have shown genome-wide association with adult intracranial volume, Parkinson's disease and other neurodegenerative diseases, indicating that a common genetic variant in this region might link early brain growth with neurological disease in later life.

Keyword(s): Chromosomes, Human, Pair 12: genetics (MeSH) ; European Continental Ancestry Group: genetics (MeSH) ; Female (MeSH) ; Genetic Loci (MeSH) ; Genetic Markers (MeSH) ; Genome-Wide Association Study (MeSH) ; Head: growth & development (MeSH) ; Head: pathology (MeSH) ; Humans (MeSH) ; Infant (MeSH) ; Male (MeSH) ; Meta-Analysis as Topic (MeSH) ; Polymorphism, Single Nucleotide: genetics (MeSH) ; Pregnancy (MeSH) ; Pregnancy Complications: etiology (MeSH) ; Pregnancy Complications: pathology (MeSH) ; Genetic Markers

Classification:

Contributing Institute(s):
  1. Population Health Sciences (AG Breteler 1)
Research Program(s):
  1. 345 - Population Studies and Genetics (POF3-345) (POF3-345)

Appears in the scientific report 2012
Database coverage:
Medline ; BIOSIS Previews ; Clarivate Analytics Master Journal List ; Current Contents - Life Sciences ; Ebsco Academic Search ; IF >= 25 ; JCR ; NCBI Molecular Biology Database ; NationallizenzNationallizenz ; SCOPUS ; Science Citation Index ; Science Citation Index Expanded ; Web of Science Core Collection
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 Record created 2020-02-18, last modified 2024-03-21


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